Spedbarn

Det finnes en rekke elektrokliniske syndromer (samme debutalder, anfallstyper, EEG-funn, respons på behandling og prognose), spesielt i barnealderen. Her nevnes kort noen av de viktigste - inndelt etter når epilepsien debuterer.

De fleste anfall i nyfødtgruppen er akutte symptomatiske anfall, dvs. de er ikke ledd i epilepsi. De omtales ikke i denne retningslinjen. Det henvises til nyfødtmedisinske retningslinjer og metodebøker.

Men det finnes også epilepsier som debuterer i spedbarnsalderen, både i form av selvbegrensende epilepsityper og epileptiske encefalopatier. Encefalopatiene er ofte forbundet med flere anfallstyper som er vanskelig å kontrollere medikamentelt, og som får stor påvirkning på barnets utvikling.

Det finnes flere slike tilstander. Noen av de best beskrevne er:

Ohtahara syndrom

Dette er en av de tidligst debuterende epileptiske encefalopatiene med debut i løpet av de tre første levemånedene. Barna har anfall i form av toniske anfall og et EEG bilde med suppression bursts. De toniske anfallene kan være både generaliserte og lateraliserte. De kommer ofte i serier både under søvn og i våken tilstand og er svært terapiresistente. Barna har i tillegg et encefalopatisk bilde1234.

Årsaken er ofte cerebrale misdannelser, men det kan også skyldes andre typer cerebrale lesjoner, ev. også metabolske eller genetiske tilstander.

Ved 3-6 måneders alder går tilstanden som oftest over i West syndrom, og senere ev. til Lennox-Gastaut syndrom1234.

Prognosen er alvorlig med høy morbiditet og mortalitet.

Tidlig myoklon encefalopati

Dette syndromet debuterer før 3 måneders alder med fragmenterte eller uregelmessige myoklonier som deretter utvikler seg til massive myoklonier (nesten kontinuerlige) og ev.fokale anfall og ev. toniske anfall. Barna utvikler et encefalopatisk bilde med en sterk påvirkning på utviklingen. Prognosen er svært alvorlig med høy morbiditet og mortalitet1234.

Det er flere forskjellige årsaker, inkludert metabolske og arvelige tilstander.

EEG viser repetitive suppression bursts, tydeligst under søvn.

West syndrom - med infantile spasmer

Dette er en aldersavhengig epileptisk encefalopati som oftest debuterer i 3–9 måneders alder. Forekomsten er 3–5/10.000 fødsler/år. Hos ca 70 % finner man en årsak, som regel av strukturell, genetisk eller metabolsk art. Eksempler er cerebrale misdannelser, sentralnervøse infeksjoner, hypoksisk-iskemisk encefalopati, intrakraniell blødning, metabolske sykdommer, kromosomfeil (Downs, ARX) eller fakomatoser (tuberøs sklerose). Rundt 90 % vil ved 10 års alder ha utviklet andre epilepsiformer, for eksempel Lennox-Gastaut syndrom eller andre terapiresistente epilepsier56.

Det er betydelig økt risiko for mental retardasjon og/eller autisme spekter forstyrrelser. Prognosen er best der årsaken er ukjent. Da kan man se en normal utvikling. Tidlig diagnose og behandling er svært viktig for prognosen. Disse barna skal derfor innlegges, utredes og behandles så raskt som mulig.

West syndrom består av triaden:

• Infantile spasmer (barnet bøyer hodet/kropp/hofter og armer brått fremover (salaam anfall). Anfallene kan være subtile i startfasen av sykdommen, for eksempel bare i form av et nikk. Anfallene kommer oftest i serier og er gjerne ledsaget av gråt/sutring.
• Typiske interiktale EEG-forstyrrelser, såkalt hypsarytmi (ikke alle har et typiske hypsarytmi-bilde)
• Stagnasjon/tilbakegang av den psykomotoriske utviklingen - ofte med senere utviklingshemning

Dravet syndrom

Dette er en epileptisk encefalopati som debuterer i løpet av første leveår hos tidligere friske barn. De første anfallene er som regel feberutløste kloniske anfall, ofte unilaterale eller asymmetriske og langvarige. Ev. debuterer syndromet som febril status epilepticus. Senere får barna hyppige afebrile anfall, særlig myoklonier og generaliserte konvulsive anfall (fra 1-5 års alder), men også atypiske absenser (fra opptil 12 år) og ev. fokale anfall (4 måneder-4 års alder). Anfallene er oftest terapiresistente. I løpet av 2.-3. leveår dukker det opp kognitive vansker. Mange av barna har en vedvarende økt feber/varme/infeksjons-sensitivitet. Noen har også en vedvarende tendens til status epilepticus, og de fleste utvikler etter hvert motoriske vansker (ataksi, pyramidale tegn), ev. også atferdsvansker178910.

Interiktalt EEG er normalt ved debut. Iktalt EEG er som ved de aktuelle anfallstypene. Etter hvert preges EEG av den epileptiske encefalopatien7.

Syndromet er sjeldent og forekomsten ligger på ca 1/30-40.000 barn. Tilstanden er genetisk betinget. Som oftest er det en nyoppstått mutasjon, og hos 35 – 100 % finner man en mutasjon i SCN1A genet (et natriumkanalgen)178910.

Benigne neonatale anfall

Tilstanden kalles ”5.dagsanfall” pga. debut rundt 5. levedøgn hos et friskt terminbarn. Barnet får repeterte kloniske anfall som varer 1-3 minutter og som gjerne repeteres så ofte over en periode på ca 1 døgn at det kan minne om status epilepticus. Anfallene starter ofte på én side og kan ledsages av apnø. Etter denne intense, men korte anfallsperioden kommer ikke anfallene tilbake. Prognosen er god141112. Årsaken er ukjent.

Benigne familiære neonatale anfall

Her ses anfallsdebut som oftest i 2.- 3. levedøgn hos et tidligere friskt terminbarn. Barna fremstår friske mellom anfallene. De har en familiehistorie på liknende anfall, da tilstanden er arvelig. Anfallene er kloniske eller toniske, ev. ledsaget av apnø. De varer 1-3 minutter og kan repeteres flere ganger daglig, ofte under søvn. Tilstanden går som regel i remisjon innen 1-2. levemåned (senest 6 måneder), men noen (10-14 %) kan senere utvikle andre typer anfall. Prognosen er god141112.

Dette er et spektrum av antatt genetiske epilepsiformer som forekommer i familier, men hvor uttrykksformen og alvorlighetsgraden kan variere mellom familiemedlemmene (1,13-15). Noen har kun feberkramper med et noe atypisk forløp (for eksempel debut < 6måneders alder eller feberkramper som fortsetter utover den typiske ”feberkrampealderen”, dvs. > 5års alder), mens andre får mer alvorlige epilepsityper. Både generaliserte og fokale anfallstyper kan forekomme. Dravet syndrom er den alvorligste tilstanden i dette spekteret. Som årsak er det funnet flere genetiske mutasjoner1131415.

Prognosen er god hos de fleste som ikke har Dravet syndrom.