Barn

Dette er en aldersavhengig epileptisk encefalopati som er karakterisert ved følgende triade:12345

• Multiple epileptiske anfallstyper, minst to av følgende: toniske anfall (særlig nattlige), atypiske absenser og atoniske anfall. Pasientene kan i tillegg ha generaliserte tonisk-kloniske anfall, myoklonier, og fra ungdomsalder fokale anfall.
• EEG med interiktale generaliserte langsomme spike-wave utbrudd (1,5-2 Hz) og generaliserte raske rytmer under søvn (”runs of rapid spikes”)
• Kognitive og atferdsmessige vansker

Syndromet kan ha mange forskjellige årsaker. Hyppigst er forskjellige strukturelle hjerneforandringer (70%). Hos 70-80 % finner man årsaken. Noen av barna (9-41 %) har hatt West syndrom eller en annen tidlig debuterende epileptisk encefalopati på forhånd12345.

Epilepsitypen debuterer før 8 års alder, som oftest i 3-5 års alder.

Prognosen er alvorlig. Nesten alle (90 %) har fortsatt anfall og omfattende kognitive og atferdsmessige vansker som voksne. Det er en betydelig økt risiko for utvikling av status epilepticus og psykiatriske problemer. Mange får med årene fokale anfall. Anfallene er terapiresistente123456.

EEG hos pasient med Lennox-Gastaut syndrom

EEG hos pasient med Lennox-Gastaut syndrom under søvn

Dette er en av de generaliserte genetiske epilepsiene som debuterer i småskolealder (4-10 år) hos tidligere friske barn. Tilstanden er sannsynlig genetisk betinget, men genetikken er ikke fullt ut kartlagt. Jenter rammes oftere enn gutter. Barna har hyppige absenser, opptil hundre per dag. Absensene er kortvarige (4-20 sekunder), med en klar start og slutt. Under anfall har barna åpne stirrende øyne, og de stopper opp i aktiviteten de holder på med. Lette kloniske komponenter (hodenikk) og automatismer kan forekomme.

De fleste vokser av seg absensene når de kommer i tenårene, men noen kan ved pubertetsalder få juvenil myoklon epilepsi eller epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall178910. Barna har en normal utvikling, og MR av hjernen er normal.

Under absensene viser EEG typiske bilaterale synkrone, symmetriske utbrudd av rytmisk 3 hz spike-wave aktivitet på en normal bakgrunnsrytme. Anfall kan fremprovoseres ved hyperventilering178910.

EEG hos et barn med en absens

Disse epilepsiformene utgjør ca 25 % av epilepsiene hos barn og omfatter Rolandisk epilepsi (også kalt barneepilepsi med sentrotemporale spikes) og idiopatisk oksipital barneepilepsi som finnes i to former, Panayiotopoulos’ og Gastauts type111213. Disse fokale epilepsiene er aldersavhengige og aldersbegrenset. Bortsett fra anfallene er barna friske med en normal utvikling. Epilepsiene er sannsynligvis genetisk betinget, men genetikken er kompleks og ikke fullt ut kartlagt111213.

Dette er den vanligste epilepsiformen i barnealder og utgjør ca. 15 % av barneepilepsiene i alderen 4-12 år. Dette er den vanligste av de idiopatiske fokale epilepsiene.

Debutalder er 4-10 år hos ellers friske barn med normal utvikling. Anfallene kommer som oftest under søvn (80-90 %), spesielt ved innsovning eller oppvåkning. De varer 1-3 minutter og arter seg med rykninger i en side av ansikt (tunge/lepper/kinn) og svelg. Barna får ofte talestopp og sikling. Anfallsfrekvensen er vanligvis lav. 10-20 % har bare ett eneste anfall. Utvikling til et tonisk-klonisk anfall ses hos ca halvparten. Prognosen er god ettersom rundt 90 % vokser av seg epilepsien før ungdomsalder, og har en helt normal utvikling111121314151617. Noen svært få kan utvikle et atypisk forløp, for eksempel med skurer av atoniske anfall og/eller utvikle tilleggsvansker. Noen få ganger kan dette være trigget av medisiner, oftest beskrevet ved bruk av karbamazepin. Noen svært få kan utvikle andre epilepsiformer som Landau-Kleffner syndrom eller nattlig epileptisk aktivitet (CSWS) (se egne beskrivelser)111121314151617.

Interiktal EEG viser på en normal bakgrunnsaktivitet brede og høyspente spike–waves eller sharp waves i det sentrotemporale området (nær sentralfuren, dvs. fissura Rolandi) på ene eller begge sider. Denne aktiviteten øker ved døsighet og søvn111121314151617.

Panayiotopolous’ type

Dette er den nest vanligste formen for fokale idiopatiske (selvbegrensende) epilepsier. Typisk debutalder er 3-6 år. Rundt 2/3 av anfallene kommer om nettene og er som oftest langvarige ( >5 minutter). De ytrer seg ved autonome symptomer (blekhet, kvalme, oppkast) og øye- og ev. hodedeviasjon. Ved starten av anfallet er bevisstheten ofte bevart, men bevisstheten svekkes utover i anfallet. Sekundær generaliserte tonisk-kloniske anfall ses hos rundt 40 %. Status epilepticus forekommer, da vanligvis i form av non-konvulsiv type (30 %). De fleste har få anfall. Prognosen er god ved at de fleste vokser av seg epilepsien i løpet av 1-2 år11112171819. Ved forebyggende behandling med antiepileptika må man vudere nøye nytte vs. risiko.

EEG viser på en normal bakgrunnsaktivitet interiktale oksipitale spikes som påvirkes av øyelukning (økt aktivitet) og øyeåpning (redusert aktivitet). Den epileptiske aktiviteten er mest uttalt under søvn11112171819.

Gastauts type

Typisk debutalder er 8-9 år. Barna får kortvarige (få sekunder-1 minutt) og hyppige fokale anfall med synshallusinasjoner eller blindhet, ofte med øyedeviasjon. Anfallene kommer mest på dagtid og følges ofte av hodepine. Synshallusinasjonene kan arte seg som små flerfargede sirkulære mønstre11112171819. Uten medisiner kan barna få sekundær generaliserte tonisk-kloniske anfall.

EEG viser både interiktalt og iktalt oksipitale paroksysmer.

De fleste får anfallskontroll med antiepileptika.

Ca. halvparten går i remisjon i løpet av 2-4 år11112171819.

Dette er en delvis reversibel aldersavhengig epileptisk encefalopati karakterisert ved følgende triade: 20

• Kontinuerlig nattlig epileptisk aktivitet i EEG under søvn (continous spikes and waves during slow sleep)
• Epileptiske anfall (ofte av forkjellig type)
• Tilbakegang av nevrokognitive funksjoner

Tilstanden er sjelden og utgjør bare rundt 0,5 % av alle barn med epileptiske anfall21. Tilstanden debuterer som oftest i 4-5 års alder (3-14 år) med nattlige epileptiske anfall.

EEG viser interiktal epileptisk aktivitet i form av fokale eller multifokale spikes hovedsakelig lokalisert frontotemporalt, sentrotemporalt, noen ganger oksipitalt. Aktiviteten øker betydelig under non-REM søvn. Mange av barna utvikler atferds- og konsentrasjonsvansker.

Årsaken er ukjent, men rundt 1/3 av barna har strukturelle forandringer i hjernen, hovedsakelig kortikale malformasjoner.

Både anfallsaktiviteten og de nattlige EEG-forstyrrelsene avtar når barna blir eldre. Prognosen for de kognitive og atferdsmessige avvikene, som delvis er farget av hvor i hjernen de epileptiske forstyrrelsene er mest uttalt, er svært varierende2021.

Landau–Kleffner syndrom, også kalt ervervet epileptisk afasi, er en sjelden epileptisk encefalopati som vanligvis oppstår hos normalt utviklede barn i 3-8 års alder. Hovedsymptomene er en akutt eller subakutt språkforstyrrelse med manglende evne til å gjenkjenne, bearbeide eller tolke språklige og/eller ikke-språklige lyder. Språkforståelsen og språkproduksjonen hos barna er ikke borte, men epileptisk aktivitet hindrer tilgang til barnets tidligere etablerte impresssive og ekspressive språk. Mange har i tillegg til språkproblemene epileptiske anfall og atferdsforstyrrelser202223.

Insidens og prevalens er ikke kjent. I Norge kjenner vi til rundt 30 tilfeller.

Hos 70-80 % opptrer epileptiske anfall av forskjellig type; absenser, fokale eller generaliserte tonisk-kloniske anfall. Anfallsfrekvensen er som regel lav.

Samtidig som språkproblemene debuterer kan det påvises epileptisk aktivitet i EEG. Aktiviteten er gjerne fokal eller multifokal og er som oftest lokalisert i temporallappen/parietallappen, gjerne i det perisylviske området (språkområdet) i den dominante hemisfæren.

I motsetning til andre epileptiske encefalopatier i barneårene, for eksempel Lennox-Gastaut syndrom, er denne tilstanden fremkalt av en aldersavhengig og selvbegrensende paroksysmal aktivitet i hjernen. Den tilhører et spekter av beslektede forstyrrelser, inkludert Rolandisk epilepsi (BECTS) og kontinuerlig nattlig epileptisk aktivitet (CSWS)24.

Prognosen er som regel god når det gjelder de epileptiske anfallene, mens språkprognosen er svært varierende. Særlig barn med tidlig sykdomsdebut kan få permanente språkvansker20.