Epilepsisyndromer med variabel debutalder (oppdatert 2026)

Idiopatisk generaliserte epilepsier (IGE) består av barneabsenseepilepsi, juvenil absensepilepsi, juvenil myoklonusepilepsi og epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall alene.1 Samlet utgjør de 15-20% av alle epilepsier. Tilstandene er aldersrelaterte; barneabsensepilepsi typisk debuterer i barnealder, de andre i ungdoms- / ung voksen alder. Noen pasienter kan gå over fra et av syndromene til et annet med alder. De forskjellige IGE syndromene skiller seg ved at de har forskjellig debutalder og forskjellige dominerende generaliserte anfallstyper; absenser, myoklonier og generaliserte tonisk-kloniske anfall.

Fellestrekk ved IGE 1:

• EEG med generaliserte 2,5-5,5 Hz spike-wave utbrudd, som typisk kan aktiveres ved hyperventilering, søvndeprivering eller fotostimulering
• Normal billeddiagnostikk
• Normal generell utvikling, neurologi og kognitiv fungering. 
• Økt risiko for følgende tilleggsvansker; ADHD, spesifikke lærevansker og angst og depresjon, også ved anfallskontroll.
• Anfallsutløsende faktorer: søvnmangel, stress, alkohol, menstruasjon, fotosensitivitet, hyperventilering eller interkurrent sykdom (f.eks. infeksjoner)
• Polygen arv

Forekomst: Juvenil absensepilepsi (JAE) utgjør 2-3% av epilepsi hos barn og ungdom. 21 

Kliniske karakteristika21:

• Typisk debutalder: 9-13 år (8-20år)
• Anfall:
  • Typiske absenser er obligatorisk for tilstanden. Absensene varer typisk 5-30 sekunder og er sjeldnere enn ved barneabsensepilepsi.21 Ved  absenser med delvis bevart bevissthet kan personen svare, men ikke utføre mer komplekse handlinger. Opptil 1/5 kan oppleve absensstatus. Man kan se subtile myoklonier under absensene, men rene myoklonier forekommer ikke. 
  • Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK). >90% har i tillegg GTK1
• EEG: Normal bakgrunnsaktivitet. Utbrudd med generalisert spike-wave eller polyspike-wave (3,5–5,5 Hz) aktivitet. 2 Utbruddene kan bli mer fragmenterte under søvn og kan fremprovoseres av søvndeprivasjon. Hyperventilering vil hos de fleste (>85%) ubehandlede utløse absenser.
• Normal utvikling, nevrologi og generell kognitiv fungering
• Normal billeddiagnostikk

Etiologi: Sannsynlig polygen/kompleks arv da genetiske mutasjoner sjelden påvises.  Genetisk utredning er derfor ikke anbefalt rutinemessig.21

Prognose: Anfallene kontrolleres hos de fleste med riktige anfallsforbyggende medikamenter, men tilstanden regnes ofte som livslang fordi det er høy risiko for anfallsresidiv ved forsøk på seponering.21 Personer med JAE har økt risiko for ADHD, angst og depresjon og spesifikke lærevansker, selv ved anfallskontroll.

Forekomst: Juvenil myoklonusepilepsi (JME) er den vanligste idiopatisk generaliserte epilepsien i ungdom/voksenalder og forekommer hos 1-5 per 10 00 personer i befolkningen.1 JME utgjør nesten 10% av epilepsi i befolkningen.23 5-15% utvikler tilstanden fra barneabsensepilepsi.21

Kliniske karakteristika 21: 

• Typisk debutalder: 10-24 år (8-40år)
• Anfall:
  • Myoklonier er dominerende anfallstype og obligatorisk for diagnosen. Myokloniene kommer typisk kort tid etter oppvåkning, eller ved søvnighet. Myokloniene kan være subtile og pasientene gjenkjenner ikke alltid disse korte rykkene som epileptiske anfall. Det er derfor viktig å spørre etter anfallstypen.
  • De aller fleste (>90%) har i tillegg generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) som ofte forutgås av serier med myoklonier og kommer oftest ved oppvåkning eller søvndeprivasjon.
  • 1/3 av pasientene kan i tillegg ha absenser. Disse er korte, sjeldne og subtile og med mindre uttalt påvirkning på bevissthet enn ved barneabsensepilepsi.
• Anfallsutløsende faktorer: Søvndeprivasjon, fotosensitivitet, stress, alkohol, menstruasjon
• EEG-funn: Generaliserte 3-5,5HZ spike-wave eller polyspike-wave utbrudd. Normal bakgrunnsaktivitet. Opptil 90% er fotosensitive.
• Normal generell utvikling, nevrologi og kognitiv fungering
  

Etiologi: Tilstanden har en arvelig tendens gjennom polygen arv der man sjelden påviser genetiske mutasjoner slik at genetisk utredning ikke inngår i standard utredning ved tilstanden.1 Ved legemiddelresistent epilepsi eller kognitive vansker anbefales det å gjøre aCGH da enkelte har kopitalls varianter. Billeddiagnostikk er normal.

Prognose: 65-90% får kontroll med anfallene med riktige typer anfallsforebyggende medikamenter.1 Myokloniene kan være vanskeligere å kontrollere enn GTK. Medikamenter med natrium kanal blokkade effekt kan forverre anfall ved JME. Anfallsfrekvensen kan ved økende alder avta. Tilstanden regnes oftest som livslang da de fleste (80%) vil få anfallsresidiv ved forsøk på seponering av medikasjon.1

Ved JME er det funnet økt risiko for ADHD, spesifikke lærevansker, angst og depresjon og disse tilleggsvanskene kan ha negativ innvirkning på den sosiale og yrkesmessige langtidsprognosen.1

Forekomst: Forekomst i befolkningen er ukjent. 

Klinisk karakteristika:21 

• Typisk debutalder: 10-25år (5-40år)
• Anfall: Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) er eneste anfallstype. Anfallene er vanligvis sjeldne og kommer typisk de 2 første timene etter oppvåkning.
• Anfallsutløsende faktorer: Søvndeprivasjon, alkohol
• EEG: Generaliserte 3-5,5Hz spike-wave eller polyspike-wave utbrudd. Normal bakgrunnsaktivitet.
• Normal utvikling, nevrologi og generell kognitiv fungering
• Normal billeddiagnostikk

Prognose: Anfallene kontrolleres vanligvis med anfallsforbyggende medikamenter. Men tilstanden regnes som livslang da det er høy risiko for anfallsresidiv ved seponering.1 

Forekomst: De fleste studier av tilstanden er fra spesialiserte epilepsisentre, forekomst i befolkningen er usikker.4

Kliniskkjennetegn:45

• Typisk debutalder: Ungdom, unge voksne
• Anfall: Fokale anfall som starter med bevart bevissthet, oppadstigende epigastrisk følelse, déjá vu, angst, smaks-/luktsensasjoner, og som utvikler seg med atferdsstans, redusert bevissthet, orale, vokale og/eller ipsilaterale hånd automatismer. Anfallene kan utvikle seg med kontralateral hode/øye deviasjon og dystoni av arm og eventuelt til bilaterale tonisk-kloniske anfall. Ved anfall fra dominant side er det ofte afasi. Anfallene varer typisk 1-5 minutter, med postiktal forvirring hvis bevisstheten har vært redusert.
• EEG: Normal bakgrunnsaktivitet, eventuelt langsom fokal temporal aktivitet. Interiktal fokal fremre/temporal epileptiform aktivitet som kan øke under søvn.
• Normal utvikling, nevrologi og generell kognitiv fungering
• Billeddiagnostikk: På MR av hjernen sees: Redusert volum og økt signal av hippocampus på affiserte side.

Klinisk forløp: 

En del har tidligere gjennomgått langvarige anfall ev. ved feber (feberkramper), og tilstanden regnes da som ervervet. Intervallet mellom feberkramper og debut av epileptiske anfall kan være mange år.

Prognose: 

Denne tilstanden er ofte legemiddelresistent. Ved legemiddelresistens (ikke anfallskontroll etter adekvate forsøk med 2 forskjellige egnede anfallsforebyggende legemidler) skal disse pasientene henvises til SSE-OUS for utredning for epilepsikirurgi. Epilepsikirurgi er et godt behandlingsalternativ for disse pasientene, og kan hos egnede kandidater gi anfallsfrihet uten medisiner. Pasientene kan i tillegg til anfallene ha hukommelsesvansker, verbale hvis dominant (venstresidig affeksjon), visuell ved non-dominant affeksjon.

Forekomst: Prevalens opptil 2 per 100 000. Tilstanden inkluderer det som før ble kalt autosomal dominant frontallappsepilepsi og nokturnal frontallappsepilepsi.4

Klinisk kjennetegn:45

• Typisk debutalder: 10-20år (0-64år)
• Anfall: Korte (< 2min) fokalmotoriske anfall med bevart bevissthet fra søvn med hyperkinetiske eller asymmetrisk dystone/toniske symptomer.
  Anfallene kan være voldsomme, andre kan være subtile (tidligere kalt «paroxysmal arousal»). Anfallene kan i tillegg til motoriske symptomer ha autonome tegn, vokalisering og emosjonelle uttrykk (angst). Fokale til bilaterale tonisk-kloniske anfall forekommer. Nattlige anfall er vanligst, men 25-50% har også anfall fra våkenhet.
• I typiske tilfeller er generell utvikling, kognisjon og nevrologi normal. Men kognitive, atferdsmessige og psykiatriske vansker er beskrevet.
• Etiologi kan være genetisk, genetisk-strukturell, ervervet eller ukjent.

Utredning og årsaker:4

• EEG-funn: Normal bakgrunnsaktivitet. Våkenhets EEG er normalt hos de fleste (50-90%). 1/2 har frontal interiktal epileptiform aktivitet under søvn. Iktale EEG kan være uten tydelige iktal epileptiforme utbrudd og kun vise bevegelsesartefakter. Det kan derfor være nødvendig med iktale video EEG for å stille diagnosen(Riney, Bogacz et al. 2022).
• Billeddiagnostikk er vanligvis normal. Kortikale malformasjoner eller ervervede strukturelle årsaker forekommer
• Genetikk: Da familiære tilfeller, med vanligvis autosomal dominant arvegang, forekommer, er familiehistorie viktig. Ved familiære tilfeller påvises genetisk årsak hos ca 1/5.4 Ved sporadiske tilfeller kun hos ca 1/20. Flere forskjellige genetiske varianter er forbundet med SHE:
  • GATOR1 kompleks gener (DEPDC5, NPRL2/3)- med økt risiko for fokale kortikale malformasjoner der epilepsikirurgi bør vurderes
  • Acetylcholin reseptor gener (CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2)
  • KCNT1- forbundet med mer alvorlige forløp med utviklingshemning og psykose
    
    

Prognose: Prognose avhenger av etiologi. Anfallene kontrolleres vanligvis med 1.linje anfallsforbyggende medikamenter. Ved utviklingshemning, strukturelle funn på MR eller nevrologiske funn er det høyere risiko for legemiddelresistens. Ved legemiddelresistens bør mulighet for epilepsikirurgi utredes da dette hos egnede kandidater kan gi anfallsfrihet uten medisiner.

Progressive myoklonus epilepsier er en sjelden og heterogen gruppe tilstander med følgende fellestrekk:4

• Genetisk etiologi- forskjellige gener kan være involvert ved de forskjellige typene
• Myoklonier er dominerende anfallstype, men også andre anfallstyper inkludert generaliserte tonisk-kloniske anfall er hyppig tilstede
  Progressiv forverring av anfallssituasjonen er karakteristisk
• Progressive motoriske og kognitive vansker
• Progressive sensoriske og cerebellare symptomer
• EEG-funn: Generaliserte spike/polyspike-wave. Progressivt EEG bilde med økende langsom bakgrunnsaktivitet og økende epileptiform aktivitet
• Ofte fotosensibilitet
• Opptrer hos personer med normal utvikling, nevrologi, kognisjon og motorikk og MR caput før debut av tilstanden
  
  

Forekomst: Alle typene er sjeldne, med geografiske og etniske variasjoner i forekomst

Tilstandene har forskjellig debutalder, progresjonsgrad, genetisk bakgrunn, prognose og grad av og type tilleggsvansker:4

Forekomst: Ca 2 per 10 millioner

Kliniskkarakteristika:4

• Typisk debutalder: 1-10 år, men kan også forekomme hos ungdom og voksne.
• Anfall: Fokale/ hemisfæriske anfall, ofte motoriske. Ved debut sjeldne og milde anfall ofte med bevart bevissthet. Oftest forverring med økende hyppighet av anfall, eventuelt til «epilepsia partialis continua» og progressive nevrologiske og kognitive vansker. Fokale til tonisk-kloniske anfall forekommer.
• EEG: Progressivt økende hemisfærisk langsom bakgrunnsaktivitet og epileptiform aktivitet
• Utvikling, nevrologi og generell kognitiv fungering er typisk normal ved debut med gradvis økende kognitive (inkludert språkvansker) og nevrologiske vansker (hemiparese, hemianopsi) over tid
• Billeddiagnostikk: Initialt vanligvis normal MR, som følges av progressiv hemiatrofi som korrelerer med utvikling av hemiparese
• Utvikler legemiddelresistent epilepsi
  
  

Klinisk forløp: Tidligere friske barn med normal utvikling og nevrologi som utvikler anfall som øker på i hyppighet, evt til epilepsia partialis continua, med samtidig nevrologisk og kognitiv forverring.4 Barna utvikler sammen med økende anfall, hemiparese, hemianopsi, kognitive og eventuelt språklige vansker.

Etiologi: Antatt immunologisk, men autoantistoffer påvises ikke

Prognose: Vanligvis dårlig effekt av epilepsimedisiner. Pasientene skal henvises til vurdering for epilepsikirurgi (hemisfærektomi) som er eneste effektive behandling som kan endre forløpet. Pasientene bør henvises til SSE for vurdering av epilepsikirurgisk behandling (landsfunksjon sammen med Nevrokirurgisk avdeling OUS).